SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi.
Tradycyjnie choroba dzieli się na cztery typy lub postaci w zależności od etapu rozwoju motorycznego, na którym ją zaobserwowano, a więc pośrednio od wieku. U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan chorego pogarsza się gwałtownie. Szybkiemu osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania. SMA jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.
U starszych pacjentów choroba zwykle przebiega łagodniej. Zawsze jednak chory stopniowo słabnie i traci możliwość samodzielnego poruszania się.
Właściwa opieka potrafi znacznie spowolnić postęp choroby.
Czucie i dotyk nie są zaburzone w SMA, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega normalnie. Dzieci z SMA zwykle są inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.
SMA rozwija się wskutek wady genetycznej (mutacji) w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – specjalnego białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Mutację tę ma w Polsce jedna na 35–40 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje 25% ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.
Najnowsze liczby oparte na danych z laboratoriów genetycznych wskazują na częstość występowania choroby: ok. 400–800 osób w Polsce.
Z punkt widzenia neurologopedy, pacjenci z SMA zawsze zmagają się z DYZARTRIĄ oraz jej najbardziej przerażającymi następstwami jakimi są dysphagia – trudności w przełykaniu pokarmów oraz aspiracje – dostanie się treści pokarmowej do drzewa oskrzelowego, którego częstą konsekwencją jest zachłystowe zapalenie płuc, prowadzące - w przypadku chorych na SMA - do bardzo ciężkich konsekwencji.
Dyzartria (łac. dysarthria; w literaturze medycznej: dyzartria),
jest to zaburzenie na poziomie wykonawczym ruchowego mechanizmu mowy, spowodowane strukturalnymi i czynnościowymi zmianami układu nerwowego (układu piramidowego, pozapiramidowego, móżdżku i dróg móżdżkowych, nerwów obwodowych zaopatrujących mięśnie aparatu mowy), a przejawiające się dysfunkcjami w obrębie aparatu oddechowego, fonacyjnego i artykulacyjnego, skutkującymi zniekształceniami substancji fonicznej wypowiedzi w płaszczyźnie segmentalnej(zaburzenia na płaszczyźnie głoskowej) oraz suprasegmentalnej (rytm, akcent, melodia) ; zaburzenia realizacji fonemów i organizacji prozodycznej ciągu fonicznego mają różny zakres i nasilenie – w skrajnych przypadkach polega na niemożności wytwarzania dźwięków mowy.
Między 5 a 7 lipca odbył się VII Weekend ze SMAkiem w Józefowie pod Warszawą było ponad 500 osób – chorych z rodzinami, lekarzy, fizjoterapeutów, neurologopedów, wystawców, prelegentów i wolontariuszy.
Podczas seminarium naukowego lekarze, fizjoterapeuci i neurologopedzi oraz pozostali przedstawiciele świata nauki i medycyny w formie wykładów i warsztatów zdobywali umiejętności i wiedzę, dotyczące pracy z pacjentami z SMA.
Dostępna była również bogata oferta warsztatów i indywidualnych konsultacji z zakresu różnych form fizjoterapii, rehabilitacji oddechowej, neurologopedii i ortopedii.
Kolejny raz uczestniczyłam w tej ogólnopolskiej konferencji SMA, podczas której miałam ogromna przyjemność poprowadzić prelekcję na temat Profilaktyka i terapia neurologopedyczna w SMA – kompleksowe podejście.
Z nieskrywaną radością poprowadziłam sesję dla neurologopedów o tematyce: „Wsparcie neurologopedy w profilaktyce i codziennym fukcjonowaniu pacjenta z SMA”, podczas której podzieliłam się swoją wiedzą i warsztatem pracy z pacjentem z SMA.
Kolejny raz przeprowadzałam także konsultacje pacjentów z SMA. Przez dwa dni badałam, diagnozowałam i dawałam różnorodne zalecenia ponad 30 chorym. Używałam całej swojej wiedzy i z zakresu neurologopedii i surdologopedii, wykorzystując przywiezione przeze mnie specjalistyczne sprzęty, których używam na co dzień np. videootoskop, stetoskop, otoskop, tympanometr, audiometr i inne.
W Polsce z początkiem roku wprowadzono refundację pierwszego leku na tę chorobę. Naturalnie pojawiają się więc nowe pytania odnośnie fizjoterapii i opieki nad chorymi na SMA w nowych warunkach. Jakie metody dają najlepsze efekty w połączeniu z farmakoterapią, czy pojawiają się inne problemy niż u dzieci nieleczonych? Na te i inne pytania związane z fizjoterapią w SMA starają się odpowiedzieć specjaliści – uczestnicy innowacyjnego, pierwszego w Polsce i na świecie projektu dla dzieci z SMA.
Mam ogromny zaszczyt brać udział w projekcie.
Pierwsze z 3 spotkań odbyło się w weekend 19-21.07.2019 r. w ramach projektu edukacja w nowej rzeczywistości: kompleksowy i długofalowy model postępowania fizjoterapeutycznego w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA). W projekcie uczestniczy grupa 27 dzieci chorujących na typ 1 bądź 2 SMA do 18. roku życia, leczonych bądź biorących udział w badaniach klinicznych.
To było pierwsze spotkanie, gdzie dzieci z SMA, rodzice i fizjoterapeuci spotkali się z top specjalistami w dziedzinie fizjoterapii w SMA w Polsce. "Jeszcze nikt, nigdy nie zaopiekował się tak kompleksowo moim dzieckiem" - to tylko jedna z opinii uczestników. Projekt został dofinansowany ze środków Programu Fundusz Inicjatyw Obywatelskich na lata 2014-2020 z Narodowy Instytut Wolności - Centrum Rozwoju Społeczeństwa Obywatelskiego. Projekt wymyśliły i zorganizowały Urszula Pawlik i Iwona Szafran – cudowne mamy dzieci z SMA, które na co dzień pracują jako wolontariuszki w Stowarzyszeniu Lwie Serca z Wągrowca.
Specjaliści w SMA w jednym miejscu rozmawiają na temat konkretnego dziecka. Obowiązek planu rehabilitacji i zarządzania nią zostaje w części zdjęty z opiekuna. Zostaje mu rola kochającego rodzic.
Ogrom pracy, burze mózgów, koncentracja na dziecku i jego potrzebach, wymiana doświadczeń wśród specjalistów - tak wyglądał ten weekend.
Grupa specjalistów uczestniczących w projekcie to:
- dr Agnieszka Stepień z Centrum Rehabilitacji Funkcjonalnej Orthos
- dr Ewa Gajewska
- mgr Magda Mazur z Centrum Neuroterapii i Neurorehabilitacji NSL Magdalena Mazur
- mgr Artur Bartochowski z Centrum Rehabilitacji i Edukacji DOBRY START s.c.
Projekt został dopełniony dzięki warsztatom z rewelacyjnym dr Piotr Kuśmider Prywatny Gabinet Psychologiczny Gorzów Wlkp. Warsztaty z psychologiem miały na celu wzmocnienie całej rodziny i zaopiekowanie się również opiekunami dzieci z SMA.
Ze swojego doświadczenia nadmienię, że osoby zmagające się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) są grupą najtrudniejszych pacjentów, z jakimi spotykają się logopedzi. Stanowią ogromne wyzwanie terapeutyczne a praca z nimi jest bardzo odpowiedzialna i trudna. Jest to także pełne satysfakcji spotkanie z drugim człowiekiem.
Autor: Magdalena Mazur
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz